Autism Spectrum Disorder (ASD) adalah kondisi perkembangan otak yang dapat diidentifikasi melalui dua gejala utama, yaitu kesulitan dalam berkomunikasi secara sosial dan pola perilaku yang terbatas dan berulang. Menurut News Week, penelitian menunjukkan bahwa anak laki-laki memiliki tiga kali lebih banyak kemungkinan untuk didiagnosis dengan autisme daripada anak perempuan. Sebuah studi baru dari Geisinger College of Health Sciences di Pennsylvania menemukan bahwa faktor risiko autisme mungkin terkait dengan kromosom Y.

Menurut data dari Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), sekitar satu dari 100 anak di seluruh dunia mengalami gangguan spektrum autisme. Penyebab ASD bisa berasal dari faktor lingkungan maupun genetik. Sebuah teori menarik yang sedang dikaji adalah bahwa kromosom X dapat memberikan perlindungan terhadap autisme pada perempuan. Namun, para peneliti di Geisinger College ingin menyelidiki apakah kromosom Y juga memiliki peran penting dalam hal ini.

Untuk menguji hipotesis ini, tim peneliti menganalisis sekelompok individu dengan variasi aneuploidi kromosom seks, di mana jumlah kromosom X dan Y tidak normal. Kromosom seks ini merupakan faktor penting dalam menentukan jenis kelamin seseorang. Hasil penelitian yang dipublikasikan dalam jurnal Nature Communications menunjukkan bahwa individu dengan kromosom Y tambahan memiliki dua kali lebih banyak risiko untuk didiagnosis dengan autisme daripada yang memiliki kromosom X tambahan.